知识库：什么是 曲细精管发育不全
	曲细精管发育不全患者血与尿中睾丸酮值低下，促性腺激素却明显增高。病理检查睾丸有下列两种病变：①曲细精管基膜增厚，呈玻璃样变性，无弹力纤维，管腔内无精子生成。当病变严重时，曲细精管可完全纤维化。②间质细胞明显增生。患者的X染色质试验阳性，典型的染色体组型为47XXY，但也有一些变型如48XXXY，49XXXXY。一般而论X染色体数愈多智力障碍愈严重，有时还伴有腭裂、隐睾、斜颈等畸形。另一部份是性嵌合体，常见为46XY／47，XXY。如果是46XXY细胞系的患者，其体征与睾丸病变比47XXXY为轻。 这类患者在发育期前要作出诊断较困难，常因不育、性功能障碍而就诊。除临床体征外，X染色质试验阳性，染色体组型为47XXY可确定诊断。 对本病的治疗一般用男性激素改善患者第二性征，但疗效一般不太满意。男性激素可采用丙酸睾丸酮25mg肌肉注射每周2～3次，或甲基睾丸素含片每日25～50mg。也可用一些长效睾丸酮制剂，并可同时使用绒毛膜促性腺激素2000U，每周2次。对于两侧乳房发育过大者可作手术切除。 现在用十一烷睾丸酮120mg/d，每12周为一疗程，可取得改善性功能，增加体内血尿中睾丸酮激素水平，降低促卵泡激素与共体激素水平的效果。
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